S.V.T. terminale D - Biologie Hérédité et Génétique

Génétique et hérédité Cours

GENETIQUE ET HEREDITE

Contenu

I Variation

1)       Quelques définitions

2)       Biométrie

1-Analyse d’une distribution de fréquence

2- Représentation graphique d’une distribution de fréquence

3- Paramètres caractéristiques d’une distribution de fréquence

4- Interprétation biologique des résultats

II Génétique mendélienne

1-Monohybridisme

a) Monohybridisme avec dominance

b) Monohybridisme sans dominance

2-Dihybridisme

a)       Définition :

b)       Etude d’un exemple et résultat

III Génétique morganienne

A-Dihybridisme avec  LINKAGE et crossing-over

1-Linkage absolu :

2- Linkage avec crossing-over

B-GENES LIES AU SEXE OU PORTES PAR LES CHROMOSOMES SEXUELS

IV Génétique humaine

1-Introduction

2-Hérédités normaux:

3-Maladies génétiques et chromosomiques

 

 

I Variation

1)       Quelques définitions

Génétique : Science de l’hérédité

Hérédité : transmission aux descendants des caractères des ascendants

Espèce : ensemble d’individus ayant même caractères morphologiques et  physiologiques héréditaires, des chromosomes égaux  en nombre et en forme. Ils se ressemblent suffisamment, occupent une aire définie et ils sont interféconds.

Population : ensemble d’individus de même espèce vivant dans un milieu donné

Lignée pure : ensemble d’individus de générations successives semblables pour tous les caractères héréditaires considérés; les enfants sont donc identiques en tous points aux parents.

Patrimoine héréditaire : ensemble de caractères héréditaires

Gène : facteur héréditaire déterminant l’apparition des différents caractères (forme, couleur, taille…….) ; à chaque gène correspond un caractère héréditaire

Allèle : état d’existence d’un gène

Génotype : caractères héréditaires déterminés par les gènes qui se trouvent sur les chromosomes

Phénotype : Aspect extérieur traduisant chaque caractère

Hybridisme : croisement des deux races pures différentes aboutissant à la naissance d’une 1ère génération formée d’individus appelés hybrides

Hybride est, en génétique formelle, un individu issu du croisement de deux parents ne présentant pas les mêmes versions pour un caractère.

Somation : variation d’origine écologique qui n’affecte que le corps ou soma, c’est une variation adaptative non héréditaire, elle est due aux facteurs du milieu

Mutation : variation d’origine génétique qui affecte le matériel génétique donc héréditaire.

Mutation génique : Modification de la séquence nucléotidique de l’ADN : mutation ponctuelle

Mutation chromosomique : anomalie portant sur le nombre de chromosomes ou changement sur la structure des chromosomes (perte ou  déplacement du segment)

Somation : variation dû au facteur du milieu affectant les cellules somatiques donc non héréditaire.

2)       Biométrie

Entre les enfants et leurs parents, on note généralement une certaine ressemblance que traduit le mot hérédité. Mais les enfants présentent aussi des caractères différents de ceux de leurs parents et deux enfants nés des mêmes parents ne sont jamais absolument semblables : ce sont ces différences que traduit le mot variation.

Naturellement, l’étendue de la variation s’accroit si l’on quitte le domaine de la famille pour celui de la race, de l’espèce.

La biométrie est une méthode statistique appliquée à la biologie pour étudier quantitativement la variation au sein d’une population.

1-Analyse d’une distribution de fréquence

Série discontinue

Le nombre de loges de capsule de coquelicot varie de 6 à 20 : on répartie cette population en 15 classes ayant respectivement 6, 7, 8, ……….20 loges ; on aboutit à la distribution suivante :

Classe

xi

(nombre de loges)

 

6

 

7

 

8

 

9

 

10

 

11

 

12

 

13

 

14

 

15

 

16

 

17

 

18

 

19

 

20

Effectifs

ni

(nombre de capsules ayant ce nombre de loges)

 

 

3

 

 

11

 

 

38

 

 

106

 

 

152

 

 

238

 

 

305

 

 

315

 

 

302

 

 

234

 

 

128

 

 

50

 

 

19

 

 

3

 

 

1

Le nombre de loges étant nécessairement un nombre entier, la série est dite discontinue

Série continue

Le diamètre de chaque coquille des petits Gastéropodes marins est mesuré à mm près à l’aide d’un pied à coulisse, la population est répartie en classes délimitées par des  intervalles égaux de dimensions : 116 à 120 dixièmes de mm, de 121 à 125 dixièmes de mm, etc… Chaque classe est définie par une valeur centrale : 118, 123, etc… On a la distribution suivante :

 

 

Classe

xi

Valeurs limites

116

à

120

121

à

125

126

à

130

131

à

135

136

à

140

141

à

145

146

à

150

151

à

155

156

à

160

161

à

165

 

Valeurs centrales

 

118

 

123

 

128

 

133

 

138

 

143

 

148

 

153

 

158

 

163

Effectifs

ni

(nombre d’individus appartenant à chaque classe)

 

1

 

8

 

29

 

55

 

107

 

 

82

 

61

 

26

 

3

 

3

 

Entre 116 et 165 dixièmes de mm, toutes les valeurs sont possibles, la série est dite continue

2- Représentation graphique d’une distribution de fréquence

Diagramme en bâtons : sur deux axes de coordonnées, porter les classes des x en abscisse et les fréquences n correspondantes en ordonnée. A chaque classe correspond un point ; relier chaque point à l’axe des abscisses par un trait vertical ou bâton

Histogramme : Porter à l’abscisse les limites des classes x et en ordonnés les fréquences correspondantes n : Chaque limite de classe étant marquée par un trait vertical, on dessine une série de rectangles dont les hauteurs sont proportionnelles aux effectifs

Polygone de fréquence : Relier les extrémités des bâtons ou les milieux des côtés libres de l’histogramme par des segments de droite

Courbe de fréquence : On passe du polygone à la régularisation des contours. Cette opération, difficile à réaliser de façon rigoureuse, peut être faite approximativement, à la main levée, en veillant à ce que les aires délimitées par le polygone et la courbe soient équivalentes de part et d’autre de celui-ci.

Lorsque la courbe de fréquence a la forme caractéristique d’une cloche, elle est dite courbe de Gauss : unimodale et symétrique

Diagramme en bâtons polygone et courbe de fréquence sur l’étude de nombre de loges de capsules

Histogramme, polygone et courbe de fréquence sur l’étude de diamètres des coquilles

3- Paramètres caractéristiques d’une distribution de fréquence

Mode  c’est la valeur de xi correspondante à ni maximum. Il n’est pas toujours unique, on peut avoir deux ou même plusieurs modes ; ainsi, la courbe peut être uni-, bi- ou plurimodale

Moyenne arithmétique

Variance

      

Ecart-type     

Tableaux de distribution de fréquence sur l’étude de variation des diamètres des coquilles

Classes

(en dixièmes de mm)

Centres des classes

 xi

Effectifs

ni

 

ni xi

 

ni xi2

116-120

118

1

118

13924

121-125

123

8

984

121032

126-130

128

29

3712

475136

131-135

133

55

7315

972895

136-140

138

107

14766

2037708

141-145

143

82

11726

1676818

146-150

148

61

9028

1336144

151-155

153

26

3978

608634

156-160

158

3

474

74892

161-165

163

3

489

79707

 

 ni = 375

 ni xi = 52590

 

 ni xi2 = 7396890

  Mode=138

4- Interprétation biologique des résultats

Du point de vue théorie, la connaissance des valeurs m et  permet de définir exactement l’équation de la courbe de fréquence et, par suite, de tracer cette courbe avec précision :

-les points d’abscisses m -  et m +  correspondent aux points d’inflexion de la courbe.

-pour une population homogène, les points d’abscisses m - 2 et m + 2 encadrent 95% de l’effectif total, ce qui permet d’affirmer au risque de 5% que la valeur du caractère étudié est comprise entre m - 2 et m + 2.

(Cas des diamètres des coquilles

m-2=140,24-2x7, 60=125,04

m+2=140,24+2x7, 60=155,44

Effectif inférieur à 125,04 : 1+8=9

Effectif supérieur à 155,44 : 3+3=6

Effectif au-delà de m-2 et m+2 : 9+6=15 qui représentent 4% de l’effectif total alors 96% de la population sont encadrés par m-2 et m+2 donc on a une population homogène)

 Dans ce cas, la courbe a la forme caractéristique d’une cloche elle est unimodale; le mode est très proche de la moyenne arithmétique

Du point de vue pratique, la méthode biométrique est utilisée par les biologistes (agronomes et éleveurs) pour l’analyse de la variation :

Complétée par des essais de sélections, la méthode biométrique permet de vérifier l’hétérogénéité des populations.

Sélection : elle consiste à isoler les individus des classes extrêmes, de les laisser reproduire, de faire une distribution de fréquence de la descendance : déterminer le nouveau mode et tracer le polygone de fréquence ; On répète la même opération jusqu’à ce que le mode et le polygone de fréquence ne varie plus ; à ce moment-là on a une population appartenant à une lignée pure pour ce caractère.

 Dans une lignée pure, la sélection n’est plus efficace

II Génétique mendélienne

Johann Mendel (1822-1884), dit Gregor en religion, moine botaniste autrichien, mit le premier clairement en évidence les lois de la transmission de l'hérédité : Il est reconnu comme le fondateur de la génétique (science de l'hérédité) ; il publie ses travaux en 1866, mais ceux-ci passent inaperçus jusqu'en 1900. Il choisit de ce fait le pois (Pisum sativum) pour les raisons suivantes: diversité de forme, de taille, de couleur des différents organes ; grande fécondité des hybrides permettant de suivre la transmission des caractères sur plusieurs générations

1-Monohybridisme

C’est  le croisement de deux individus appartenant à deux lignées pures différant par un seul caractère

a) Monohybridisme avec dominance

-Expérience avec résultats statistiques

Mendel réalise une  hybridation ou croisement entre pois ayant deux "traits" différents pour un même caractère : couleur des graines: jaune et verte

 La fécondation, conséquence de la pollinisation croisée, produit des graines qui germent en donnant de nouveaux plants: ce sont des hybrides de première génération F1

       

- Interprétation

Caractères étudiés : couleur des graines de pois avec deux allèles : jaune et vert

Dominance et récessivité 

- L’allèle parental qui apparaît chez l'hybride de la 1ère  génération F1 est dit dominant et désigné  par une lettre majuscule, soit  J

-L’ allèle qui n’apparait pas en F1 mais réapparaît seulement en F2 est dit récessif et désigné par une lettre minuscule, soit v

Phénotypes, génotypes et gamètes

Afin de comprendre les faits, il faut se rappeler que les plantes et les animaux présentent, à l'état adulte reproducteur, dans chacune de leurs cellules diploïdes, deux jeux de chromosomes, autrement dit deux fois l'ensemble des caractères héréditaires: l'un vient du père, l'autre de la mère, chacun des parents ne donnant qu'un gamète haploïde. Associés dès la fécondation, ce sont ces deux patrimoines qui déterminent l'hérédité de l'individu. Ainsi, pour chaque caractère, tout organisme possède deux allèles, semblables ou différents: c'est le génotype représenté par deux lettres.

 On parle, pour un caractère déterminé,

- de génotype homozygote si les deux allèles sont identiques, dans notre exemple J/J ou v/v et

- de génotype hétérozygote s'ils sont différents J/v.                                       

        

 

Lois de Mendel

-La première loi de Mendel, ou loi d'association ou loi de l’uniformité de F1, dit que "les hybrides issus du croisement de parents de lignée pure différant par un caractère sont uniformes et associent les caractères parentaux", ici les couleurs jaune et verte ; dans notre exemple F1 100% jaune

-  La deuxième loi de Mendel ou loi de la ségrégation indépendante des versions alternatives d'un caractère lors de la formation des gamètes dit qu’au moment de la formation des gamètes, il y a  séparation des caractères chacun ne contenant que l'un ou l'autre des "facteurs" ; les deux catégories de gamètes sont produites en égale quantité par l'hybride et leur combinaison est aléatoire au moment de la fécondation

Back-cross ou test-cross  C’est le croisement fait entre un individu à caractère dominant avec un individu à caractère récessif en vue de savoir le génotype de  l’individu à caractère dominant : homozygote ou hétérozygote 

-Si le résultat du test donne 100% du phénotype dominant, l’individu ainsi croisé est de génotype homozygote ou race pure

                                       

-Si le résultat obtenu donne  50% de phénotype dominant et

                                              50% de phénotype récessif,   l’individu dominant croisé est de génotype hétérozygote ou hybride    

                  

b) Monohybridisme sans dominance

Expérience et résultats statistiques

On croise à la génération parentale "P" une fleur rouge et une fleur blanche de Mirabilis jalapa, la Belle de nuit, on obtient en première génération "F1" des hybrides roses tous semblables

 

Si l'on croise deux de ces fleurs roses F1, à la seconde génération "F2", on obtiendra des plantes à fleurs rouges, d'autres à fleurs blanches et d'autres à fleurs roses.

Si l'expérience a été faite sur un grand nombre d'individus, on constate que ces différents types apparaissent selon des proportions définies :

-1/4 de plantes à fleurs rouges,

-1/4 de plantes à fleurs blanches et

-2/4 de plantes à fleurs roses.

Interprétation

Caractère étudié : "couleur de la fleur" représenté chez les parents par deux allèles, respectivement "rouge" et "blanc".

Dominance et récessivité : Dans cet exemple, les allèles blanc  et rouge ont une importance équivalente dans la détermination du phénotype floral: on dit qu'ils sont codominants ou isodominants. Dans ce cas on représente chaque allèle correspondant par de lettre majuscule B pour blanche et R pour rouge

Nos deux croisements successifs peuvent se résumer ainsi:

 

2-Dihybridisme

a)       Définition :

C’est  le croisement de deux individus appartenant à deux lignées pures différant par deux caractères correspondant à deux couples d’allèles

                     Remarque : 1 gène correspond  2 allèles

                                         2 gènes correspondent 2x2 = 4 allèles

Le dihybridisme correspondant à deux couples d’allèles ou deux gènes portés par deux couples de chromosomes homologues constitue le Dihybridisme avec Ségrégation Indépendante des Caractères (avec SIC)

b)       Etude d’un exemple et résultat

Croisements et résultats- Mendel croise deux races pures de pois qui diffèrent par deux caractères, soit 2 gènes ou 2 couples d’allèles : il croise des pois à cotylédon lisse de couleur jaune avec des pois à cotylédon ridé  de couleur verte.

Parent P : Pois lisse jaune   x   Pois ridé vert

  A la génération F1, on obtient des pois à cotylédon lisse et de couleur jaune

Il croise ensuite des individus de F1 hybrides et obtient une génération

           F2 composée de - 9/16 pois à cotylédon lisse de couleur jaune

                                  - 3/16 pois à cotylédon lisse de couleur verte

                                  - 3/16 pois à cotylédon ridé de couleur jaune

                                  - 1/3 pois à cotylédon ridé de couleur verte

Interprétation et Conclusion;

Caractères étudiés C’est du dihybridisme car les parents croisés diffèrent par deux couples de caractères :

- 1er couple : forme de cotylédon d’allèles lisse et ridé

 - 2ème couple : Couleur de cotylédon d’allèles jaune et verte

Uniformité de tous les individus de F1 tous : ‘’ lisses  jaunes ‘’, donc les parents croisés sont de races pures,

Dominance et récessivité

1er couple, forme de cotylédon: L’allèle lisse domine sur l’allèle ridé : lisse ‘’L’’ et ridé ‘’r’’ car lisse apparait en F1 et ridé est caché

2ème couple, couleur : L’allèle jaune domine sur l’allèle vert : jaune ‘’J’’ et vert ‘’v’’ car jaune apparait en F1 et verte est caché

Phénotype, Génotypes et gamètes

 Echiquier de croisement de F1 X F1 = F 2

 

Résultat en F2 :

 

Proportion

 

9/16

 

3/16

 

3/16

 

1/16

 

 

Phénotypes

 

[L J]

 

[L v]

 

[r J]

 

[r v]

 

 

Remarque :

Les proportions en F2 : 9-3-3-1 ou  

   sont les proportions du dihybridisme autosomale avec SIC lorsqu’ il existe 1 allèle dominant et 1 allèle récessif pour chaque gène

   ou à des proportions statistiques différentes si l'un des 2 couples d'allèles est sans dominance, ou si les 2 couples d'allèles sont sans dominance.

 

Le test-cross conduit aux proportions phénotypiques suivantes:

     100%  si l'individu testé est homozygote, 

           si l’individu testé est hétérozygote.

III Génétique morganienne

En 1908, Thomas H. MORGAN, embryologiste à la Columbia University de New-York étudie le développement d'une petite mouche des fruits, la Drosophile (Drosophila melanogaster) ou mouche du vinaigre.

C'est un matériel de choix dans la mesure où :

-Sa petite taille facilite l'élevage dans des flacons de verre.

-Chaque accouplement produit des centaines d'individus et les générations se succèdent tous les 15 jours.

-De plus des mutations apparaissent spontanément, dont on peut augmenter la fréquence par traitement aux rayons X.

- Leur garniture chromosomique est simple: 2n=8 et les mâles se distinguent des femelles par un chromosome Y et un chromosome X au lieu de deux chromosomes X.

Avec les travaux de MORGAN,

-des résultats de monohybridisme sont différents de ceux de Mendel

-des résultats de dihybridisme non conformes à la seconde loi de Mendel

La théorie chromosomique sera reformulée de la manière suivante:

 -les gènes sont portés par les chromosomes et occupent sur ceux-ci des emplacements fixes appelé locus.

 -les chromosomes sont donc responsables du stockage et de la transmission du patrimoine génétique

A la suite des travaux de MORGAN le gène, apparaît comme ...

- une unité de fonction, car il est indispensable à l'expression d'un caractère,

- une unité de mutation, car, en subissant des changements, il donne naissance à de nouveaux allèles, donc de nouvelles formes du caractère,

- une unité de recombinaison, car un allèle situé sur un chromosome, peut, à la méiose, être échangé avec un autre allèle de ce gène situé sur une chromatide du chromosome homologue.

A-Dihybridisme avec  LINKAGE et crossing-over

1-Linkage absolu :

 a) Linkage absolu avec dominance :

   Expérience et résultats

On croise des drosophiles grises aux ailes longues avec des drosophiles noires aux ailes vestigiales :

-  à la génération F1, on obtient des drosophiles grises aux ailes longues.                                           

F1 X F1 :

On croise des drosophiles grises aux ailes longues de la F1, entre elles.

 - en F2, on obtient

            3/4 de drosophiles grises aux ailes  longues 

            1/4  de drosophiles noires aux ailes vestigiales.

  Interprétations :

-          dihybridisme car les parents croisés diffèrent par 2 caractères

-          les individus de F1 grises aux ailes longues sont  uniformes et sont des hybrides : Les parents croisés sont  de  race pure 

-      Les allèles gris et longs dominent respectivement sur les allèles noirs et vestigiales. On note G pour gris,  n pour noir et L pour long, v pour vestigiale

En F2, 3/4  de gris aux ailes longues

           1/4 de noirs aux ailes vestigiales

Normalement  3/4 – 1/4  sont les proportions  du monohybridisme avec dominance, mais comme nous sommes en dihybridisme On interprète ce cas de la manière suivante :

 - Gris et longs sont transmis en bloc : on dit qu’ils sont liés et portés par un même chromosome d’une part : on note G L

 - noirs et vestigiales  sont transmis aussi en bloc : on dit qu’ils sont liés et portés par un même chromosome d’autre part: on note n vg.

C’est un dihybridisme avec liaison de caractère ou linkage :

Les allèles : gris lié à longs d’une part

                    noirs lié à vestigiales d’autre part

Interprétation génotypique :

 

 

 

Conclusion : Les résultats de l’énoncé sont bien vérifiés par ceux de l’échiquier de croisement.

Back-cross : F1[GL] mâle    X    [nvg] femelle

On croise une drosophile mâle grise aux ailes longues de la F1 avec une drosophile femelle noire aux ailes vestigiales (birécesssif ou récessif pour les deux caractères étudiés) ; on obtient :

 - 1/2 drosophiles grises aux ailes longues [G L]

 - 1/2  drosophiles noires aux ailes vestigiales [n vg]

             Résultat de back-cross du monohybridisme

Interprétation génotypique

 

b)- Linkage à dominance intermédiaire:

On a les mêmes proportions que pour le monohybridisme à dominance intermédiaire:

                             1/4 -  2/4 -1/4

En conclusion, en F2 :

       * les proportions  3/4 -1/4   sont :

              - celles du monohybridisme avec dominance, si les parents croisés diffèrent  

                par un seul caractère ou deux allèles,

- celles d’un dihybridisme avec liaison des caractères si les parents  croisés  diffèrent par deux caractères.

       * les proportions 1/4 - 2/4- 1/4 sont :

- celles du monohybridisme à iso dominance si les Parents croisés diffèrent par un seul caractère,

- celles du dihybridisme avec linkage  et  à isodominance  si les Parents croisés diffèrent par deux caractères

2- Linkage avec crossing-over

On croise une femelle drosophile hétérozygote   avec un mâle à corps noire et ailes vestigiales :

Résultats :

                  41,50% de Drosophiles grises aux ailes longues

                  41,5%   de Drosophiles  noires aux ailes vertes  

                    8,5%   de Drosophiles   grises aux ailes vertes  

                    8,5%   de Drosophiles noires aux ailes longues        

C’est un Back Cross en dihybridisme réciproque du précédant c’est à dire au croisement 2

 N.B : Le linkage a seulement été réalisé en  41,5 %  et n’est pas réalisé en 8,5 %.

Comme nous avons 4 chiffres dont 2 fortes proportions, à peu près égales et de 2 faibles proportions, on dit que le linkage n’est pas absolu ; .il est suivi de Crossing-Over  à la fin duquel  nous avons 4 sortes  d’individus  correspondant à 4 phénotypes différents.

Le linkage a été réalisé seulement dans 41 ,5% + 41, 5% = 83% des cas. Le linkage n’a pas été réalisé dans 8 ,5% + 8,5% = 17% des cas.

     17% est aussi appelé taux d’exception ou taux de recombinaison (où linkage n’a pas été réalisé.) qui permet d’évaluer la distance qui sépare les deux allèles gris et longs  d’une part, et noirs et vestigiales sur le même chromosome d’autre part.

1% de recombinaison = 1 Unité Morgan (U.M) 17% de recombinaison = 17 Unité Morgan

Génotype et échiquier du croisement 2:

 

Mécanisme du linkage suivi de Crossing-Over :

A la méiose :

. en prophase : appariement des chromosomes fissurés

Crossing-Over, formation de chiasma, ruptures des chromosomes

Prophase I : Il existe un échange de portion de deux chromatides entre les deux chromosomes homologues.

A l’anaphase I : Un chromosome de chaque tétrade glisse au hasard chacun vers un pôle ;

                          c’est le brassage inter chromosomique.

A l’anaphase II : Il existe un clivage obligatoire de chaque centromère d’un chromosome et on aura 4 sortes de gamètes.

                                

Chaque femelle a donné 4 sortes de gamètes à la suite du linkage suivi de Crossing-Over

Echiquier de croisement de ce 2ème Back Cross (B.C) réciproque du BC précédant :

                         1=100%

                    1-P =41,5ù + 41 ,5% =83%

                      P  = taux d’exception = 17%     

                     (1-P) /2 = 83,5%/2 =41,5%

Etablissement de la carte factorielle :

C’est la détermination de la distance qui sépare les gènes alignés linéairement sur le même chromosome. Un enjambement ou Crossing-Over (C.O) ne peut séparer 2 gènes que s’il s’effectue entre le segment qui porte les 2 gènes liés.

Un C.O a d’autant plus de chance de se faire que les 2 gènes liés sont éloignés sur le même chromosome.

Le pourcentage de recombinaison ou taux d’exception est plus élevé si les 2 gènes sont plus éloignés sur le même chromosome.

                     Exemple : 23% > 17%

Tout cela nous emmène à conclure que les gènes sont alignés linéairement et échelonnés sur toute la longueur du chromosome.

L’unité de transmission des caractères héréditaires  n’est donc pas le chromosome entier mais seulement plus ou moins par une portion de chromosome qui porte le gène intéressé c'est-à-dire le gène transmis.

Etude d’un exemple :

- Chez les Drosophiles, les allèles ‘’ailes longues ‘’ et ‘’corps gris ‘’ d’une part,

les allèles ‘’corps noirs et à ‘’ailes vestigiales’’ d’autre part, sont séparés sur le même chromosome par une distance de 17 UM. (U.M = Unité Morgan)

- les allèles corps gris et œil blanc sont recombinés pour 23% des cas c'est-à-dire séparés par une distance de 23 UM sur le même chromosome.

- les allèles corps gris et œil ébène sont liées pour 4% des cas c’est à dire séparés par une distance de 4 UM sur le même chromosome.

Etablir la carte factorielle

    Première possibilité :

 

  Deuxième possibilité : 

N B : Les caractères longs, gris, œil bleu, œil ébène, sont donc échelonnés sur le deuxième chromosome.

Dresser les tableaux de l’échiquier de croisement dans la théorie chromosomique du dihybridisme

B-GENES LIES AU SEXE OU PORTES PAR LES CHROMOSOMES SEXUELS

        Les gènes liés au sexe sont portés par les chromosomes sexuels X et Y : (X commun aux deux sexes et Y portant les caractères  de  l’un des sexes)

Pour savoir si un gène est porté par un autosome ou par un chromosome sexuel, on pratique la méthode du croisement réciproque.

 1)- Croisement directe :

On croise un mâle [A] avec une femelle [B]

    2)- Croisement réciproque :

On croise un mâle [B] avec une femelle [A]

Résultats :

       · Si les résultats de deux croisements  sont identiques, le gène étudié est autosomal c'est-à-dire porté par un autosome

       · Si les résultats de deux croisements  sont différents avec distinction de sexe, le gène est lié au sexe c'est-à-dire porté par un chromosome sexuel

1- Détermination du sexe :

Rappel :

Les autosomes : sont les chromosomes   communs aux 2 sexes d’une même espèce (chez l’Homme les 22 paires).

Les chromosomes X et Y sont les chromosomes sexuels appelés ‘’hétérochromosomes ‘’ou ‘’gonosomes’’ (la 23ème paire chez l’Homme)

a- Chez la plupart des êtres vivants :

-le sexe femelle est homogamétique, il possède des chromosomes sexuels identiques XX et donne un seul type d’ovule avec X

- le sexe male est hétérogamétique,  les chromosomes sexuels sont X et Y et donne 2 types de spermatozoïdes avec X ou Y

Exemples : Pour l’espèce humaine à 2n=46

  - L’ovule qui est un ovocyte II  bloqué en métaphase II (gamète femelle fécondable),  la formule chromosomique est de n = 22 + X

   - Les 2 sortes de spermatozoïde sont :

  un spermatozoïde  n = 22 + X

  un spermatozoïde  n = 22 + Y

   A la fécondation :

-  un spermatozoïde X + un ovocyte X donne un œuf diploïde

                    (♂22 + X) + (♀22 + X) = 44 + XX: sexe femelle

- un spermatozoïde Y + ovocyte X donne un œuf  diploïde

                    (♂22 + Y) + (♀22 + X)  = 44 + XY : sexe masculin

 Pour d’autres êtres vivants comme les oiseaux et les papillons :

-  le sexe ♀  est hétérogamétique, c’est-à-dire  possède les chromosomes sexuels XY, on donc deux sortes d’ovules à  la fin  de l’ovogenèse

-Le sexe ♂ est homogamétique, c’est à dire  possède les deux chromosomes sexuels XX et à la spermatogenèse un seul type de gamète X.

 

N B : Dans les deux cas, c’est l’individu hétérogamétique   qui détermine le sexe au moment de la fécondation :

 Etude d’un gène lié au sexe

Exemple 1

Le caractère œil blanc chez la drosophile est fréquent chez le mâle .La transmission de ce caractère œil blanc est récessif par rapport au caractère œil normal (N).

Premier croisement :

On croise un mâle de drosophile aux yeux blancs avec une femelle aux yeux normaux, la F1 est constituée uniquement des drosophiles aux  yeux normaux

Deuxième croisement :

On croise  un mâle de drosophile aux yeux normaux avec une femelle aux yeux blancs, la F1 est formée de drosophiles mâles aux yeux blancs et des drosophiles femelles aux yeux normaux

.Interprétez ces résultats

 

 

 

Premier croisement

 

 On interprète : « normaux » N dominant sur « blanc » b

Deuxième croisement

C’est un croisement réciproque du premier qui donne des résultats différents avec distinction de sexe, on en conclue que le gène est lié au sexe c'est-à-dire porté par un chromosome sexuel

Interprétation chromosomique

Pour les gènes liés aux sexes, ce sont les chromosomes X qui portent les caractères étudiés et non pas Y

1er croisement

Echiquier de croisement

                            Résultat : 100% normaux

2ème croisement

 

Echiquier de croisement  et résultats  

Les résultats de l’énoncé sont bien vérifiés  par ceux de l’échiquier de croisement.

3ème croisement 

Echiquier de croisement

Remarque : 

1/4-1/4-1/4-1/4, c’est le résultat du  Back Cross en dihybridisme  si les parents croisés diffèrent par 2 caractères mais 1/4-1/4-1/4-1 /4 sont les  proportions du monohybridisme lié au sexe si les parents croisés diffèrent par un seul caractère.

Exemple 2 : cas où le sexe  femelle est hétérogamétique c'est-à-dire c’est la femelle qui possède les chromosomes sexuels (cas des papillons et des oiseaux, tritons)

La poule possède un seul chromosome sexuel X noté XO, tandis que le coq en a 2 XX.

Chez certaines  races noires, il existe un type de coloration qui est dit ‘’barré’’, qui est ‘’dominant ‘’(‘’B’’ sur le caractère uni) sur le noir uni  récessif, ce caractère est déterminé par un gène lié au sexe c'est-à-dire porté par le chromosome X.

On croise une poule au plumage barré de stries blanches avec un coq noir uni .La génération F1 comprend des femelles noires et unies et des mâles  barrés de stries blanches .La génération F2 issue du croisement F1xF1 comprend en nombre égal

-         des poules au plumage noir uni, des poules au plumage barré de stries blanches.

-         des coqs au plumage noir uni, des coqs au plumage barré de stries blanches

 

Les résultats de l’énoncé sont bien vérifiés par ceux de l’échiquier de croisement : F1 x F1 = F2                  

-poule plumage barré

coq noir uni

-coq plumage barré

poule noire unie

 

 

 

 

Proportion en F2

phénotype

génotype

1/4

 

1/4

 

1/4

 

¼

[B] mâle

 

[nu] mâle

 

[B] femelle

 

[nu] femelle

Hybride XB  Xnu

 

   race pure Xnu  Xnu

 

race pure XB  O

 

race pure Xnu  O

 

 

1/4-1/4-1/4-1/4  sont les proportions du monohybridisme lié au sexe qui vérifient bien ceux de l’énoncé.

IV Génétique humaine

1-Introduction

Depuis longtemps, l’hérédité humaine est fondée sur l’étude de la transmission de la ressemblance au sein des familles (couleur des yeux, des cheveux, ou de la peau, forme de nez, des oreilles, de menton…), actuellement elle est centrée sur la transmission des maladies héréditaires.

Comme les chromosomes sont principalement formés d’ADN (support de l’information génétique) gouvernant les caractères héréditaires d’un individu, la transmission des chromosomes d’une génération à l’autre permet de comprendre la transmission des caractères héréditaires.

Cette transmission des chromosomes d’une génération aux suivantes se fait par l’intermédiaire des gamètes qui ne contenait que la moitié de l’équipement chromosomique (n chromosomes) grâce à la méiose

La rencontre des gamètes au hasard lors de la fécondation engendre un œuf ayant de nouveau ,  la totalité de l’équipement chromosomique 2n chromosomes : ainsi s’établit le cycle chromosomique de l’espèce humaine

Dans la cellule œuf, les chromosomes de même paire, bien qu’apparemment identiques, sont différents du point de vue génétique : l’un d’origine paternelle et l’autre d’origine maternelle.

Les comportements des chromosomes lors de la reproduction sexuée permettent de rendre compte des cas de la transmission des caractères héréditaires normaux ou pathologiques : la méiose disjoint les allèles (différentes formes présentées par un gène) et la fécondation les réassocie au hasard: la méiose permet alors l’haploïdie et la fécondation rétablit la diploïdie.

L’étude expérimentale est pratiquement impossible chez l’espèce humaine pour différentes raisons :

- la mentalité humaine n’accepte pas l’être humain comme matériel d’expérience

- la plupart des individus sont hétérozygotes complexes résultant des multiples croisements incontrôlés (223)

- la fécondité chez l’être humain est faible et s’accommode mal du caractère que suppose toute étude de l’hérédité

Ainsi on se contente de faire des enquêtes sur certains cas normaux ou pathologiques dans une famille et de traduire les résultats sous-forme d’arbre généalogique ou pedigree dans lequel figurent tous les sujets ayant faits l’objet de l’enquête :

Les individus de même génération figurent sur une même ligne horizontale ; des symboles et une numérotation permettent de désigner chacun.

On représente les hommes par de carré et les femmes par de rond

On hachure les individus présentant les caractères étudiés

2-Hérédités normaux:

Groupes sanguins

La transmission de groupe sanguin est due à un gène, présent sur les deux chromosomes homologues n° 9 portant l’un des facteurs A ou B ou o ; A et B sont isodominants, tous deux dominants sur o. Un individu ne possède forcément que deux gènes : un sur chacun des deux chromosomes homologues

Système Rhésus

La transmission des caractères Rhésus est due aux gènes Rh+ et Rh- situés sur les chromosomes homologues n°1: Rh+ dominant sur Rh-

3-Maladies génétiques et chromosomiques

a-Définitions

Maladies génétiques

Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène. Elles sont héréditaires. Elles sont dominantes ou récessives, selon que l'allèle responsable de la maladie soit dominant ou récessif. On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex : hémophilie).

Maladies chromosomiques

Les maladies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Leur origine se situe au moment de la méiose pendant la gamétogenèse.
Exemple : au cours de la première division, si les chromosomes homologues ne se placent pas tous de part et d'autre de la plaque équatoriale de la cellule, au lieu d'avoir deux gamètes contenant chacun un chromosome de chaque paire, on obtient une cellule contenant les deux chromosomes de la même paire, tandis qu'une autre n'en a aucun exemplaire. Après la fécondation de l'un de ces gamètes par un gamète du sexe opposé, on obtient une cellule œuf contenant soit trois chromosomes pour la même paire, soit un seul.

b- Les maladies

Syndrome de Down ou trisomie 21 ou mongolisme, c’est une maladie congénitale due à la présence d'un chromosome en trop pour la 21e paire : lors de la gamétogenèse, il y a mauvaise répartition des chromosomes homologues au cours de la première métaphase de la méiose. Un des gamètes ainsi formé comportera deux chromosomes de la 21e paire, au lieu d'un seul, ce qui, après fécondation de ce gamète par un autre "normal" a formé une cellule œuf dont la 21e paire possédait 3 chromosomes. Ses signes cliniques sont : déficit intellectuel, petite taille, membres courts, une face aplatie, fentes palpébrales (des paupières) obliques et étroites avec un repli de l'angle cutané interne des paupières.. Cette maladie n'est pas transmissible, en effet les personnes atteintes sont stériles.

 

 

Danse de Saint-Guy ou Chorée de Huntington : maladie héréditaire autosomale due à l'existence d'un allèle dominant. Cette maladie ne se développe, le plus souvent, que chez les personnes âgées de plus de 40 ans et se traduit par une dégénérescence de certains neurones intervenant dans la motricité. Il en résulte des gestes incohérents et anormaux quand le sujet est éveillé, indépendants de sa volonté. De plus, un déficit mental progressif s'installe. C'est une des rares maladies génétiques qui est due à un allèle dominant.

Anémie falciforme ou drépanocytose : maladie héréditaire caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang. Les symptômes de cette maladie apparaissent dès l'âge de six mois : l'enfant présente alors un gonflement de l'abdomen et du cœur, ses extrémités (pieds et mains) sont gonflées et douloureuses. Sa puberté peut être retardée et les risques d'infections et d'ulcères de la jambe sont augmentés à cause des troubles respiratoires qu'entraîne la maladie. Ces symptômes sont dus moléculairement au changement de forme de l'hémoglobine survenant lors de la diminution du volume sanguin. Les globules rouges ou hématies, qui contiennent l'hémoglobine prennent alors une allure aplatie en forme de croissant ou de faucille et non plus ronde. Ils bloquent donc les vaisseaux sanguins et empêchent la circulation sanguine de se faire normalement.

Le gène responsable de l'anémie falciforme est récessif. Aujourd'hui des tests permettent de dépister les porteurs sains (personnes qui possèdent l'allèle responsable mais qui ne sont pas malades).

Le syndrome de Turner : Maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne atteinte ne possède qu'un chromosome X, est une femme  stérile.

La maladie de Klinefelter : Maladie chromosomique  caractérisée par 47 chromosomes au lieu de 46. En effet, la paire d'hétérosomes, ou chromosomes sexuels comporte deux chromosomes X et un chromosome Y. L'individu est mâle stérile.

La maladie Triplo X : Maladie chromosomique caractérisée par trois chromosomes X au lieu de deux pour la paire sexuelle. L'individu atteint est une femme mais elle est stérile.

Les origines de ces trois anomalies chromosomiques  ont lieu au cours de la méiose.

 

L'Hémophilie : Maladie héréditaire due à la présence d'un allèle récessif sur le chromosome X et caractérisée chez l'individu porteur par l'absence de certains facteurs plasmatiques de la coagulation. On retrouve chez les personnes atteintes une tendance aux hémorragies répétées et abondantes.

La mucoviscidose : affection héréditaire dans laquelle les glandes exocrines, non hormonales, sécrètent un mucus anormalement épais, qui conduit à l'obstruction chronique des canaux du pancréas et des bronches. Elle est à transmission autosomale récessive. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 7.

La myopathie : maladie musculaire du groupe des dystrophies musculaires progressives, affections héréditaires, lentement évolutives et souvent invalidantes, caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques. Elle a pour origine une mutation génétique héréditaire. Seuls les garçons en sont atteints.

La thalassémie : forme d'anémie héréditaire associée à une déficience dans la synthèse d'une ou de plusieurs des quatre chaînes formant l'hémoglobine des globules rouges. Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs dans cette maladie.

La ß-thalassémie se caractérise par l'absence de la chaîne ß de l'hémoglobine.

Le diabète sucré : Maladie génétique caractérisée par une augmentation de la glycémie, avec présence de sucre dans les urines.

 


Last modified: Wednesday, 6 January 2016, 8:22 AM
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