S.V.T. terminale D - Biologie Physiologie Humaine

Analyse de la transmission héréditaire d’un couple d’allèle (html)

Analyse de la transmission héréditaire d’un couple d’allèles

 

La plupart des maladies héréditaires (90) ont une probabilité égale de se manifester dans les deux sexes.

Seules, 10 des maladies sont plus fréquentes chez les garçons que chez les filles, ou affectent uniquement les garçons. Dans les cas de caractères à déterminisme simple, c'est-à-dire liés à un seul gène ou à un petit nombre de gènes, l'analyse des généalogies permet de déterminer: si le gène est porté par le chromosome X (gène lié au sexe) ou non (gène autosomal) ; si l'allèle est de type dominant ou récessif. Le mode de transmission du gène est différent, en effet, pour chacun de ces cas.

 

 

Déterminisme autosomal récessif:


L'individu B, est porteur du caractère qui est absent chez ses deux parents, bien que présent chez le frère de A3' B, ne transmet pas le caractère à sa descendance, même masculine.

 

 Déterminisme autosomal dominant:



Tous les individus atteints ont un parent atteint et

transmettent le caractère à environ la moitié de leur
descendance.


 


Déterminisme récessif lié au sexe:

Le caractère apparaît chez C, et C4, alors qu'il est
absent chez les deux parents. Il affecte essentiellement les hommes, mais n'apparaît pas

dans la descendance di
reete des hommes affectés.


1 - Déterminismes de quelques caractères héréditaires chez l'Homme.

 

Déterminisme dominant lié au sexe:

Le caractère n'apparaît que dans la descendance des individus atteints et « change de sexe », à chaque génération: le père A2 transmet le caractère à ses filles B, et B4, et la mère B, à son fils C,.

 

Caractère

Phénotype

Déterminisme

Daltonisme

Héméralopie congénitale
Albinisme
Phénylcétonurie

Hémophilie
A
chondroplasie
Polydactylie

Non distinction du vert et du rouge
Cécité nocturne stationnaire

Peu ou pas de pigments dans la peau, les cheveux, les yeux
Acide phénylpyruvique dans l'urine: retard mental

Défaut de coagulation du sang

Nanisme à membres courts

Doigts et/ou orteils surnuméraires

R S
D A
R A
R A
R S
D A
D A

Modifié le: vendredi 22 juillet 2016, 13:17
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